Cele mai rare boli



Bolile rare (boala rară englezească, boala orfană) – bolile care afectează o mică parte a populației. Pentru a-și stimula cercetarea și a crea medicamente pentru ele (medicamente orfane) necesită de obicei sprijin din partea statului. Multe boli rare sunt genetice și, prin urmare, însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții, chiar dacă simptomele nu se manifestă imediat. Multe boli rare apar în copilărie, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare nu supraviețuiesc 5 ani.

Nu există un nivel uniform de prevalență în populație care să fie considerat rar. Boala poate fi considerată rară într-o parte a lumii sau într-un grup de oameni, dar poate fi răspândită și în alte regiuni.


Cele mai rare boli

Lata. Această boală rară apare numai în unele culturi (de exemplu, în Malaezia), în special din anumite motive, afectează femeile adulte. Lat se caracterizează prin faptul că pacientul pierde controlul asupra comportamentului său, începe să imite oamenii din jurul lor, discursurile și gesturile și să strige cuvinte grosolane sau lipsite de sens. De obicei, o astfel de condiție este o consecință a unui șoc psihologic, o persoană devine neliniștită și se îndreaptă ușor spre sugestie. Astfel, pacientul se poate transforma într-un zombie, ascultând pe deplin ordinele din exterior. Pacientul poate lovi cu ușurință pe cineva fără un motiv aparent, în urma unor sugestii străine.

Cele mai rare boli

Sindromul lui Stendhal.

Dacă o persoană se îmbolnăvește de această boală neobișnuită, când atinge un loc în care se află un număr mare de obiecte de artă, începe să experimenteze nu doar emoție, ci și amețeli, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Unul dintre cele mai periculoase pentru pacienții cu sindrom este Galeria Uffizi din Florența. De fapt, pe baza simptomelor afecțiunilor turiștilor din acest loc a fost descrisă boala. Numele a fost dat lui Stendhal, care a descris semnele de disconfort în cartea sa „Napoli și Florența: Călătoria de la Milano la Reggio”, care a descris propriile sale sentimente de a vizita orașul în 1817. În ciuda dovezilor multiple, sindromul a fost descris în mod clar numai în 1979 de către psihiatrul italian Maharini, care a examinat mai mult de 100 de cazuri identice. Primul diagnostic științific de acest fel a fost făcut în 1982, astăzi acest termen este folosit și pentru a descrie reacția oamenilor la ascultarea muzicii din epoca romanismului.

Cele mai rare boli

Sindromul unui cap explodant. Oamenii cu această boală au auzit zgomote diferite în cap și chiar explozii. De obicei vine într-un vis, la două ore după adormire sau în fața acestuia. Pacienții se plâng de anxietate, însoțite de o creștere a frecvenței cardiace. Lampa posibilă de lumină puternică în cap. Toate aceste senzații sunt destul de dureroase, se pare că mulți au avut un accident vascular cerebral. Cineva caracterizează atacul, ca sunetul de chimvale, pentru cineva este o explozie de bomba, iar cineva pare să audă sunetul unui instrument cu coarde. Medicii cred că astfel de tulburări de somn neobișnuite, până de curând puțin studiate, sunt asociate cu stresul și supraexpunerea. Majoritatea pacienților sunt femei, au apărut cazuri de boli la persoanele sub 10 ani, deși vârsta medie a pacienților este de 58 de ani. Medicii cred că motivul nu are nimic de-a face cu epilepsia sau halucinațiile. Absența unui sindrom în multe manuale nu mărturisește atât de mult la raritatea sa în ceea ce privește informațiile mici despre boală în general. Nu există un tratament eficient, dar există unele îmbunătățiri în ceea ce privește clonazepamul și clomipramina. Pacienții sunt încurajați să își facă rutina zilnică, includ plimbări, relaxare, yoga. Acest lucru va ajuta la ameliorarea stresului si prevenirea simptomelor.

Cele mai rare boli

error Eroare de capsare.

Persoanele cu astfel de deviații cred că cineva din apropiați membri ai familiei, cel mai adesea un soț sau un soț, este înlocuit cu o clonă. Ca urmare, pacientul refuză categoric să se afle lângă „impostor”, dormind cu el în același pat.Medicii cred că aceasta poate fi o consecință a afectării creierului sau a supradozajului de medicamente. Există, de asemenea, o versiune în care un astfel de comportament apare din traumele emisferei drepte a creierului.

Cele mai rare boli

Cicero.

Persoanele cu cicoare sunt forțate să mănânce lucruri absolut incomode. Ca urmare, în stomac intră adezivul, murdăria, hârtia, lutul, cărbunele și alte substanțe neaprobabile. Oamenii de știință cred că acest comportament este chiar justificat în ceva – o persoană simte în corpul său lipsa unor oligoelemente sau minerale și încearcă subconștient să umple acest gol. Un comportament similar este tipic pentru animale, pisicile, de exemplu, mănâncă iarbă, urmărindu-și obiectivele. Deci, dacă ați simțit nevoia de a gusta ceva neobișnuit, probabil merită să treceți testele și să aflați adevăratul motiv pentru acest comportament. Cauza adevărată a unei astfel de boli încă nu a fost constatată. Sindromul unui cadavru viu.

Unii oameni cred serios că au murit deja. Acest lucru poate fi însoțit de depresie și tendințe suicidare. Oamenii se plâng de pierderea a tot ce se petrece în viața lor și chiar a corpurilor lor. Bolnavii simt ca cele mai reale cadavre, sindromul conduce la faptul ca pot chiar mirosi fizic carnea lor putrezita si cum sunt mancate de viermi. Boala vampirilor (porfirie).

Cele mai rare boli

.

Persoanele care se confruntă cu astfel de deviații evită în mod specific soarele, le pare că, din lumina soarelui, pielea lor este acoperită de arsuri și blistere. Lumina îi aduce durere insuportabilă, pielea începe să „ardă”. La un pacient cu porfirie, metabolismul pigmentului este perturbat, iar în piele, descompunerea hemoglobinei începe sub influența soarelui. Capacul obține o nuanță maro, mai subțire și se sparge. După ulcere și inflamații, țesutul cicatrician dăunează chiar cartilajul, adică nasul și urechile, care sunt deformate de acesta. Numele bolii au apărut datorită similitudinii simptomelor cu proprietățile vampirilor. Este chiar posibil ca chiar tradițiile monștrilor – suferinzi de sânge să apară datorită pacienților cu această boală neobișnuită. Deci, deformate și cuie, care pot arăta mai târziu ca ghearele unui prădător. Pielea din jurul gingiilor și buzelor se usucă, dinții sunt expuși, formând un zâmbet nenatural. Și chiar comportamentul pacientului ridică frică, în timpul zilei, acești oameni simt o scădere a forței și letargiei, preferând să se facă. Dar noaptea, în absența luminii ultraviolete, pacienții au apărut în mod semnificativ.

Cele mai rare boli

Reflecție ascuțită.

Pacienții cu această boală reacționează violent la zgomote sau obiecte străine. O reacție acută este însoțită de strigăte, leagăn de mâini, mai ales când cineva se strecoară din spate. Pentru a se calma, pacienții au nevoie de mult mai mult timp decât de obicei. Pentru prima dată, astfel de manifestări au fost descoperite în Maine de către canadieni de origine franceză, dar apoi sa dovedit. Că un astfel de sindrom este răspândit peste tot în lume. Motivul pentru acest comportament este sensibilitatea, determinată de stima de sine scăzută, sensibilitate sporită și suspiciune.

Cele mai rare boli

Linii de la Blaschko.

Unii oameni din jurul corpului pot avea benzi ciudate care au numele lor în onoarea dermatologului german Alfred Blaschko. Acest fenomen anatomic inexplicabil a fost descoperit de el în 1901. Sa dovedit că figura invizibilă a fost pusă în ADN. Multe boli moștenite și dobândite ale mucoasei și pielii apar exact cu ajutorul informațiilor provenite din ADN. În acest caz, corpul formează benzi vizibile, care sunt vizibile la naștere sau se formează în primele luni de viață. Sindromul Alice în Țara Minunilor (microsistem).

Cele mai rare boli

. Această afecțiune neurologică afectează percepția vizuală a oamenilor. Pacienții observă obiecte, oameni și animale mult mai mici decât sunt, în plus, distanțele dintre ele par a fi distorsionate. Boala este deseori numită „halucinații pitice” sau „ochii Lilliput”.Modificările afectează nu numai vederea, dar și auzul și atingerea, chiar și corpul vostru poate părea diferit. De obicei, sindromul continuă cu ochi închise. Medicii notează legătura, și probabil originea, a bolii cu migrene. Un microscop poate fi cauzat de epilepsie, precum și expunerea la un medicament. Acest efect poate apărea la copii cu vârsta cuprinsă între cinci și zece ani. Deseori senzațiile neobișnuite vin cu apariția întunericului, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor înconjurătoare.


Cele mai rare boli

Sindromul pielii albastre.

Persoanele cu acest diagnostic au o piele de culoare albastră neobișnuită, sunt posibile nuanțe violete, culori indigo sau prune. Există un caz în care, în anii 60, o întreagă familie de astfel de oameni „albastri”, cunoscuți sub numele de Fugarii Albastri, locuiau în Kentucky. Culoarea pielii nu le-a împiedicat să trăiască pașnic, unii au trăit până la 80 de ani. Această caracteristică unică este transmisă de la o generație la alta.

Cele mai rare boli

Sindromul vârcolacului (hipertricozei)

este caracterizat în cazul pacienților cu păr crescut. Boala apare și la copiii mici, ale căror păr întunecat și lung se dezvoltă pe față. Această boală este, de asemenea, numită sindromul lupului, deoarece astfel de oameni își amintesc foarte mult de acoperirea lor de lupi, doar ghearele și colții sunt, desigur, absente. Această boală este destul de rară, iar rădăcinile ei se află în mutații genetice. Nu doar bărbații, ci și femeile suferă de boală. Sindromul faima a fost în secolul al 19-lea, datorită performanțelor din actrița de circ Julia Pastrana, care a arătat o barbă pe fața lui, și părul de pe mâini și picioare. Persoanele care suferă de această boală au adesea un nas lat plat, o gură mare și urechi, buze groase și o maxilară mărită. Cauzele adevărate ale declanșării bolii au devenit limitate doar recent, aceasta a fost împiedicată de o cantitate mică de informații pentru a studia. Dar oamenii de știință chinezi peste 4 ani de căutări găsit în rândul populației cu mai multe miliarde de 16 pacienți, iar oamenii au descoperit ca mutatie daunatoare poarta un cromozom 17 la pacienți, de asemenea, nici un fragment de ADN lung cu copiile genei. Cromozomul reorganizează și citește gena vecină, care este responsabilă de creșterea părului, ca urmare, organismul începe să producă intensiv proteinele corespunzătoare, care dau un astfel de efect extern.

Cele mai rare boli

Boala elefantului. Această boală este caracterizată de părți hiper-crescute ale corpului la pacienți. Boala de elefant, sau filaria limfatică, este răspândită de larvele viermilor-paraziți. Transportatorii sunt țânțarii. O astfel de boală nu este în niciun caz o raritate, suferă din întreaga lume peste 120 de milioane de oameni, în timp ce o treime dintre ei sunt în stare gravă. Când un om este mușcat de o mamă infectată cu țânțari, larvele viermei intră în sânge, care se înmulțește în corpul uman, fiind acolo de câțiva ani. În cele din urmă, există mulți paraziți, încep să lovească țesuturile cele mai apropiate. Boala se manifestă în umflături intense și o creștere în locuri cum ar fi picioarele, brațele, pieptul sau organele genitale. O altă variantă a bolii este staza de limf, ceea ce duce la formarea edemului. Tratamentul este, de obicei, conservator, eradicând bolile inflamatorii, îmbunătățind drenajul limfatic. Intervenția chirurgicală este utilizată numai în cazuri extreme. În 2007, oamenii de știință au anunțat decodificarea genomului parazit, care va contribui la combaterea mai eficientă a bolilor și la efectuarea prevenirii.

Cele mai rare boli

Progeria.

Această boală este cauzată de o mică defecțiune a codului genetic al copilului, iar consecințele acestuia sunt teribile și inevitabile. Aproape toți copiii cu acest diagnostic au murit prematur, speranța lor medie de viață este de 13 ani. Doar un pacient a trecut granița de 27 de ani. În corpul lor, mecanismul îmbătrânirii este mult mai accelerat, toate semnele unei persoane în vârstă fizică se manifestă rapid – pleoapele timpurii, artrita, bolile cardiace.Aceste simptome se manifestă la 2-3 ani de viață, creșterea copilului încetinește brusc, pielea devine subțire, capul se mărește brusc, în timp ce partea superioară se ridică brusc deasupra feței mici. În lume există aproximativ 50 de copii cu o asemenea boală. Există, de asemenea, o progerie a adulților, detectată la vârsta de 30-40 de ani. Căi eficiente de combatere a bolii nu au fost găsite până acum.

Cele mai rare boli

Sindromul Klein-Levin. Această afecțiune neurologică este numită și boala somnului. Se caracterizează prin episoade de somnolență crescută și tulburări comportamentale. În cea mai mare parte a zilei, pacienții doar dorm, se trezesc să mănânce și merg la toaletă. Încercarea de a le readuce la modul normal cauzează agresiune. De obicei, oamenii cu un astfel de sindrom au confundat conștiința, adesea nu reușesc să conducă o viață independentă. Amnezie și halucinații posibile, respingerea zgomotului și a luminii. 75% dintre pacienți suferă de foamete fără saturație. Bolnavii se comportă hipersexual, iar femeile sunt mai deprimați. De obicei, sindromul se observă la vârsta de 13-19 ani, convulsiile se observă la fiecare câteva luni și durează 2-3 zile. În restul timpului, oamenii pot duce o viață complet normală. Se crede că boala trece la maturitate, cauzele sale adevărate nu au fost stabilite.



Add a Comment